دماغی امراض کی صحیح تشخیص کرنا مشکل ہو سکتا ہے، خاص طور پر چھوٹے بچوں کے لیے جو سوالنامے یا درجہ بندی کے پیمانے مکمل کرنے سے قاصر ہیں۔ یہ چیلنج خاص طور پر کم تعلیم یافتہ اقلیتی آبادی میں شدید رہا ہے۔ ماضی کی جینومک تحقیق نے مختلف قسم کے دماغی عوارض کے لیے کئی جینومک سگنلز پائے ہیں، جن میں سے کچھ ممکنہ علاج معالجے کے اہداف کے طور پر کام کرتے ہیں۔ گہرے سیکھنے کے الگورتھم کا استعمال پیچیدہ بیماریوں جیسے توجہ کی کمی ہائپر ایکٹیویٹی ڈس آرڈر (ADHD) کی کامیابی سے تشخیص کے لیے بھی کیا گیا ہے۔ تاہم، یہ آلات شاذ و نادر ہی افریقی امریکی مریضوں کی بڑی آبادی میں لاگو ہوتے ہیں۔
ایک انوکھی تحقیق میں، محققین نے افریقی امریکی مریضوں کے 4,179 مریضوں کے خون کے نمونوں سے مکمل جینوم کی ترتیب کا ڈیٹا تیار کیا، جن میں 1,384 ایسے مریض بھی شامل تھے جن میں کم از کم ایک ذہنی عارضے کی تشخیص ہوئی تھی، اس تحقیق میں ADHD، ڈپریشن، اضطراب سمیت آٹھ عام دماغی عوارض پر توجہ مرکوز کی گئی۔ ، آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر، دانشورانہ معذوری، تقریر/زبان کی خرابی، ترقی میں تاخیر اور مخالفانہ ڈیفینٹ ڈس آرڈر (ODD)۔ اس کام کا طویل مدتی مقصد افریقی امریکی آبادیوں میں بعض بیماریوں کی نشوونما کے لیے مخصوص خطرات کے بارے میں مزید جاننا ہے اور علاج کے لیے زیادہ ذاتی نوعیت کے طریقوں پر توجہ مرکوز کرکے ممکنہ طور پر صحت کے نتائج کو کیسے بہتر بنایا جا سکتا ہے۔
"زیادہ تر مطالعات صرف ایک بیماری پر مرکوز ہیں، اور اقلیتی آبادی کی موجودہ مطالعات میں بہت کم نمائندگی کی گئی ہے جو دماغی عوارض کا مطالعہ کرنے کے لیے مشین لرننگ کا استعمال کرتے ہیں،" سینئر مصنف ہاکون ہاکونرسن، ایم ڈی، پی ایچ ڈی، سنٹر فار اپلائیڈ جینومکس CHOP کے ڈائریکٹر نے کہا۔ . "ہم افریقی امریکی آبادی میں اس گہرے سیکھنے کے ماڈل کی جانچ کرنا چاہتے تھے کہ آیا یہ دماغی عارضے کے مریضوں کو صحت مند کنٹرول سے درست طریقے سے الگ کر سکتا ہے، اور کیا ہم عوارض کی اقسام کو درست طریقے سے لیبل کر سکتے ہیں، خاص طور پر متعدد عوارض والے مریضوں میں۔"
گہری سیکھنے کے الگورتھم نے جینوم کے کوڈنگ اور نان کوڈنگ والے علاقوں میں جینومک مختلف حالتوں کے بوجھ کو تلاش کیا۔ ماڈل نے کنٹرول گروپ سے ذہنی عارضے میں مبتلا مریضوں کی تمیز کرنے میں 70% سے زیادہ درستگی کا مظاہرہ کیا۔ ڈیپ لرننگ الگورتھم متعدد عوارض میں مبتلا مریضوں کی تشخیص میں یکساں طور پر موثر تھا، ماڈل تقریباً 10% معاملات میں درست تشخیصی مماثلت فراہم کرتا ہے۔
ماڈل نے کامیابی کے ساتھ متعدد جینومک خطوں کی بھی نشاندہی کی جو ذہنی عوارض کے لیے بہت زیادہ افزودہ تھے، یعنی ان طبی عوارض کی نشوونما میں ان کے ملوث ہونے کا زیادہ امکان تھا۔ حیاتیاتی راستے شامل ہیں جن میں مدافعتی ردعمل، اینٹیجن اور نیوکلک ایسڈ بائنڈنگ، کیموکائن سگنلنگ پاتھ وے، اور گوانائن نیوکلیوٹائڈ بائنڈنگ پروٹین ریسیپٹرز شامل ہیں۔ تاہم، محققین نے یہ بھی پایا کہ ان خطوں میں متغیرات جو پروٹین کے لیے کوڈ نہیں کرتے تھے، زیادہ تعدد پر ان خرابیوں میں ملوث دکھائی دیتے ہیں، جس کا مطلب ہے کہ وہ متبادل مارکر کے طور پر کام کر سکتے ہیں۔
ہاکونرسن نے کہا کہ "جینیاتی تغیرات اور اس سے منسلک راستوں کی نشاندہی کرکے، مستقبل کی تحقیق جس کا مقصد ان کے فنکشن کو نمایاں کرنا ہے، میکانکی بصیرت فراہم کر سکتا ہے کہ یہ عوارض کیسے پیدا ہوتے ہیں۔"
اس تحقیق کو ادارہ جاتی ترقیاتی فنڈز سے CHOP سے سنٹر فار اپلائیڈ جینومکس اور چلڈرن ہاسپٹل آف فلاڈیلفیا اینڈویڈ چیئر ان جینومک ریسرچ کی حمایت حاصل تھی۔
اس مضمون سے کیا حاصل کیا جائے:
- In a unique study, the researchers generated whole genome sequencing data from 4,179 patient blood samples of African American patients, including 1,384 patients who had been diagnosed with at least one mental disorder This study focused on eight common mental disorders, including ADHD, depression, anxiety, autism spectrum disorder, intellectual disabilities, speech/language disorder, delays in developments and oppositional defiant disorder (ODD).
- “We wanted to test this deep learning model in an African American population to see whether it could accurately differentiate mental disorder patients from healthy controls, and whether we could correctly label the types of disorders, especially in patients with multiple disorders.
- The long-term goal of this work is to learn more about specific risks for developing certain diseases in African American populations and how to potentially improve health outcomes by focusing on more personalized approaches to treatment.
